Amniocentesi

A cura del Dr. Massimo Pileri

Che cos’è l’amniocentesi?

È un’indagine diagnostica invasiva che consiste nel prelevare una piccola quantità di liquido amniotico (il liquido di cui è circondato il feto per tutta la durata della gravidanza).
Il prelievo viene fatto con ago sottile che, inserito attraverso la parete addominale raggiunge, sotto guida ecografica, il sacco amniotico. L’amniocentesi viene eseguita dalla 15^ - 18^ settimana. Per casi particolari si può eseguire più tardi (esempio infezione da citomegalovirus).
Nel liquido prelevato sono contenute cellule che originano dalla pelle, dai polmoni, dalla vescica del feto e da altri tessuti ancora.
Dall’analisi di questo materiale si possono individuare anomalie dei cromosomi (per esempio la sindrome di Down), disturbi legati al sesso, alcune malattie metaboliche e infine le anomalie legate allo sviluppo (come la spina bifida).

Che cos’è il liquido amniotico?

La funzione principale del liquido amniotico è quella di fare da barriera di protezione per il feto, di consentirgli una certa motilità nella cavità uterina e di garantirgli un’ambiente termico costante.
In secondo luogo, il liquido amniotico partecipa direttamente o indirettamente a molti processi metabolici del feto.
Il liquido amniotico contiene cellule fetali che forniscono molte informazioni. La sua analisi può indicare la presenza o l’assenza di problemi che potrebbero nuocere al nascituro.

Quando viene consigliata l’Amniocentesi?

Questo esame può essere eseguito a qualsiasi età ma è suggerito soprattutto alle donne che hanno superato i 35 anni ma anche quando, a seguito dell’esecuzione del “Bi-Test”, viene stimato un rischio più elevato di alterazioni cromosomiche, o a seguito di un’ecografia che ha evidenziato dei problemi del feto o nel caso in cui in famiglia ci siano malattie ereditarie trasmissibili.
L’amniocentesi potrebbe essere richiesta anche quando si pensa che sia importante per la coppia avere le informazioni che l’analisi può fornire essendo convinti che sia giustificato il rischio (anche se irrisorio) del prelievo.

A che cosa può servire l’Amniocentesi?

Questo esame è volto a specificare se il feto presenta o meno anomalie cromosomiche attraverso l’analisi del cariotipo fetale, valutando numero, forma e struttura dei cromosomi. I cromosomi sono 46 ed hanno una forma in genere riconoscibile; 23 di questi sono ereditati dalla madre e 23 dal padre. Pertanto il cariotipo normale si indica come 46 XX per la femmina e 46 XY per il maschio.
Nella maggioranza dei casi in cui il numero e/o la forma e struttura dei cromosomi sono alterati possono derivarne quadri clinici più o meno gravi per il nascituro (esempio: sindrome di Down (Trisomia 21) o sindrome di Edwards (Trisomia 18), etc…) In questi casi saranno fornite spiegazioni approfondite da parte dei medici competenti del settore: Citogenetista ed Ostetrico.
Oltre all’esame dei cromosomi è possibile eseguire altre indagini che, allo stato attuale, però, sono riservate esclusivamente a casi specifici di coppia a rischio per malattie genetiche trasmissibili quali: la distrofia di Duchenne e Beker, la fibrosi cistica, la talassemia e l’emofilia.
Nel liquido amniotico viene inoltre dosata una sostanza chiamata alfa-fetoproteina (AFP). Questa sostanza è presente nel liquido amniotico in piccolissima quantità.
Quando nello sviluppo del feto si formano delle aperture della colonna dorsale (spina bifida), o nella scatola cranica (encefalocele), o nella parete addominale (gastroschisi o onfalocele), l’ AFP aumenta moltissimo. In alcuni casi l’AFP può essere aumentato anche in assenza di qualunque difetto. Quindi, quando con l’amniocentesi si trovano valori alti di AFP, occorre sottoporre il feto ad un esame ecografico accurato. Oltre a questi sul liquido amniotico, possono essere eseguiti molti altri esami.
Questi, però, vengono consigliati dal Medico Curante, dal ginecologo o dal genetista quando vi sono particolari problemi ereditari nella famiglia o sospetti particolari derivati da altri esami eseguiti in gravidanza.

Che cosa non può dire l’Amniocentesi?

L’esame dei cromosomi non può identificare tutti i difetti. Alcune malformazioni non riconoscibili con questo esame potrebbero essere diagnosticate, ma non sempre, tra la 19^ e la 22^ settimana di gravidanza con un esame ecografico.
È comunque importante chiarire che tante anomalie anatomiche o funzionali possono essere riconosciute solo dopo la nascita.

Quali sono gli esami preliminari da eseguire prima dell’Amniocentesi?

Solitamente vengono richiesti il Gruppo e fattore RH della gestante e del partner, Test di Coombs indiretto e HIV (consigliato, ma non obbligatorio).
Qualora poi, il fattore RH della gestante fosse negativo e quello del partner positivo, si eseguirà la profilassi con immunoglobuline anti-D post prelievo.
Nel caso in cui la gestante fosse positiva per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi posso causare il passaggio del virus HIV al bambino. È importante quindi, nel caso la gestante fosse risultata positiva al test, che ne discuta con il Medico.

In che cosa consiste l’esecuzione dell’Amniocentesi?

È una prestazione diagnostica ambulatoriale. Prima dell’amniocentesi si ha un colloquio per valutare i contenuti di queste informazioni, la necessità di eseguire esami particolari ed un’esame ecografico per accertare che la gravidanza sia in regolare evoluzione.
Il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) viene eseguito dopo aver controllato con l’ecografia la condizione fetale e la qualità di liquido amniotico per individuare il punto di inserzione dell’ago.
Una volta identificato, la cute viene disinfettata e, sempre sotto guida ecografica, verrà inserito l’ago attraverso la parete addominale e la parete dell’utero sino a raggiungere il liquido amniotico. Quindi se ne preleverà una piccola quantità (15 ml), che costituisce non più del 10%, del liquido totale e che, nel giro di poche ore si riformerà.
L’inserimento dell’ago generalmente è indolore ma, in alcuni casi, può dare una lieve sensazione di dolore e di crampo quando l’ago attraversa l’utero. Il prelievo dura pochi minuti.

Che cosa è necessario fare prima e dopo l’Amniocentesi?

Non vi sono particolari precauzioni da seguire prima dell’amniocentesi; dopo l’esame non è indispensabile la somministrazione di antibiotici o di farmaci per controllare le contrazioni dell’utero.
È importante astenersi da sforzi fisici e da rapporti sessuali per alcuni giorni.

Quali sono le principali complicazioni o problematiche che si possono avere a seguito dell’Amniocentesi?

La maggior parte delle gestanti tollera bene la procedura e non ha alcuna complicazione. Tuttavia l’amniocentesi, essendo una procedura invasiva, può comportare i seguenti rischi:

  • aumento rischio di aborto: l’abortività spontanea nella fase della gestazione nella quale viene eseguita l’amniocentesi è di circa lo 0,5%; il rischio aggiuntivo causato dal prelievo è di circa 1 caso ogni 200/400 prelievi.
    Questo rischio è determinato sostanzialmente da rottura delle membrane e/o infezioni.
    Non vi sono rischi stimabili di danni determinati dall’ago sul corpo del feto. Raro è il rischio di sepsi materna.
  • nel 2% dei casi in seguito al prelievo, nelle ore successive all’esame possono talora manifestarsi una perdita di liquido, crampi all’utero, piccole perdite di sangue o febbre. Di solito queste complicanze precoci scompaiono senza ulteriori problemi.
    In una piccola percentuale di casi, difficilmente valutabili, queste complicanze possono persistere e aumentare il rischio di parto pretermine.
    Nel caso in cui si verificasse quest’evenienza la gestante dovrà presentarsi immediatamente in ospedale per un controllo.
  • ripetizione del prelievo: raramente, meno dell’1% dei casi, non si riesce a prelevare il liquido al primo prelievo.
    In questi casi è necessario fare un secondo prelievo. Se anche questo dovesse fallire, l’esecuzione dell’esame deve essere programmato la settimana successiva.

Quali sono le modalità di esecuzione dell’analisi dell’Amniocentesi?

I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della “Società Italiana Genetica Umana” (SIGU) e del “Gruppo Europeo di Studio sulla Diagnosi Prenatale”.
La componente cellulare del liquido amniotico viene raccolta e suddivisa in più colture parallele ed indipendenti. Viene poi fatta crescere e moltiplicare per alcuni giorni fino a quando vi è un numero sufficiente di cellule per eseguire l’analisi dei cromosomi. Questa fase richiede dalle 2 alle 3 settimane.
L’impossibilità di pervenire ad una diagnosi può verificarsi in rarissimi casi, per motivi generalmente correlati ad una ridotta crescita delle cellule in coltura oppure alla massiva presenza di sangue o meconio.
In caso di riscontro di due o più linee cellulari con diverso cariotipo (mosaicismo cromosomico) può rendersi necessaria un’ulteriore indagine citogenetica generalmente su un prelievo di sangue del cordone ombelicale.
In questa circostanza la gestante verrà indirizzata presso una struttura adeguata dove potrà avere una consulenza genetica riguardo alle possibilità di eseguire un altro approfondimento diagnostico. È possibile che il risultato richieda, per una più corretta interpretazione, l’estensione dell’esame citogenetico ai genitori e/o l’applicazione di indagini molecolari.
Esiste la possibilità di errore diagnostico, limitato a rarissimi casi, dovuto a discordanza fra l’esito della diagnosi citogenetica prenatale ed il cariotipo riscontrato alla nascita. Tale discordanza può essere imputata a cause diverse: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa percentuale o presenza di anomalie cromosomiche di struttura non rilevabile con le tecniche applicate.

Entro quanto tempo sarà pronto il referto?

La refertazione è prevista in genere entro 21 giorni dalla data di arrivo del campione in laboratorio. In caso di ritardi dovuti a motivi tecnici (lenta crescita delle cellule fetali, etc…) o di dover ricorrere ad ulteriori approfondimenti diagnostici, la gestante sarà avvisata prima della data prevista del ritiro del referto.
Può essere richiesta un’analisi rapida che fornisca un risultato parziale dopo 3 – 4 giorni sulle alterazioni più frequenti dei cromosomi, compatibili con la sopravvivenza del feto in utero (Sindrome di Down, Trisomia 18, Cromosoma sesso).

Cosa accade se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto cromosomico?

Nel caso in cui i risultati mostrano che il bambino ha un difetto cromosomico, sarà cura del medico specialista in ostetricia che segue la gestante, suggerire una consulenza con un medico specialista in genetica che chiarirà il significato del risultato e cosa questo può comportare al bambino, se esista o meno una cura o un trattamento disponibile.

Può essere eseguita l’Amniocentesi in un caso di gravidanza gemellare?

In caso di gravidanza biamniotica, si esegue un doppio prelievo dalle due distinte cavità amniotiche, indipendentemente dalla corionicità.
La tecnica più frequente consiste nell’esecuzione di due distinti prelievi da due sacchi avendo l’accortezza di pungere su due lati opposti della membrana separatoria.

Per consulenza rivolgersi al Dott. Massimo Pileri prenotando un appuntamento presso la nostra sede e portando i seguenti documenti: emogruppo della paziente in copia originale ed esami ematochimici recenti (compresi quelli su malattie infettive).
In fase di colloquio, potrà essere programmato l’esame che verrà eseguito dal Dott. Massimo Pileri presso il nostro Centro.

LIBERATORIA | PRIVACY