Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Citogenetica Prenatale riguarda le procedure diagnostiche invasive che vengono utilizzate allo scopo di determinare il corredo cromosomico fetale: la villocentesi, l'amniocentesi, la cordocentesi.

Le procedure vengono eseguite sotto guida ecografia continua per aumentare la precisione del prelievo e per limitare eventuali complicazioni.
Tale procedure sono chiamate “invasive” in quanto accedono allo spazio destinato allo sviluppo della gravidanza attraversando la cute e sottocute materna e la parete uterina.
Le procedure possono occasionalmente, per la loro “invasività”, aumentare il rischio di aborto (di 0,5 – 1% secondo i dati della letteratura scientifica rispetto all'abortività normale del I trimestre di gravidanza).

Il rischio di danni al feto può essere escluso se il prelievo di villi coriali viene effettuato dopo la 9° settimana di gestazione.
Possono verificarsi condizioni tali da richiedere la ripetizione del prelievo (di placenta per la villocentesi, di liquido amniotico all'amniocentesi e del sangue fetale in seguito alla cordocentesi).
Nonostante un corretto prelievo, la crescita delle cellule fetali può essere insufficiente per la diagnosi rendendo necessaria la ripetizione del prelievo.
Attraverso la villocentesi l'analisi citogenetica si esegue sui due diversi tessuti costituenti i villi coriali, l'assenza di cellule analizzabili in uno dei due tessuti fa sì che l'esito diagnostico abbia una attendibilità inferiore.

Un cariotipo normale non esclude la possibilità (molto remota) di un mosaico cromosomico nel feto ma non nelle cellule analizzate.
E' possibile che il risultato lasci spazio a dubbi interpretativi la cui soluzione richiede l'esame citogenetico dei genitori o ulteriore indagine fetale.
La possibilità di errore diagnostico è eccezionale e limitata a rarissimi casi.
Un cariotipo fetale normale non esclude la possibilità alla nascita di difetti morfologici, deficit mentali o altri difetti genetici del bambino non correlati ad anomalie cromosomiche.

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