PrenatalSafe® Test

Cos’è PrenatalSafe®

Esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza.

Il DNA fetale libero circolante nel sangue materno

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno.
Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5˚ settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.
La quantità di DNA fetale circolante dalla 9˚-10˚ settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

PrenatalSafe®: Semplicità, Sicurezza, Affidabilità, Rapidità

SEMPLICE
E’ richiesto un semplice prelievo ematico della gestante, dal quale si analizza il DNA fetale circolante.
SICURO
E’ un test NON INVASIVO, per questo motivo il test PrenatalSAFE® e’ del tutto sicuro per la gestante e per il feto. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
AFFIDABILE
Ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% per rilevare la Monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.
RAPIDO
Risultati disponibili in circa 7 giorni lavorativi

Cosa valuta il test PrenatalSafe®

ANEUPLOIDIE
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Trisomia X)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
XYY (Sindrome di Jacobs)


ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI
(approfondimento diagnostico di secondo livello)

Alterazioni cromosomiche strutturali microscopiche;
Alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione, es.:
Sindrome di DiGeorge,
Cri-du-chat;
Prader-Willi/Angelman

Come si effettua il test PrenatalSafe®

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, con un età gestazionale di almeno 10 settimane.

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale presente in circolo nel sangue materno durante la gravidanza.

Attraverso un processo tecnologico avanzato, che prevede il sequenziamento massimo parallelo (MPS) ad elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze) dell’intero genoma fetale che impiega tecniche innovative di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche.

Chi può sottoporsi al test PrenatalSafe®

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane.
Il test può essere utilizzato anche in caso di:
gravidanze singole, anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe;
gravidanze gemellari, anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe;
precedenti gravidanze andate a termine;
precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

PrenatalSafe® in gravidanze gemellari

Il test può essere eseguito in gravidanze monozigotiche e dizigotiche.

PrenatalSafe®: indicazioni all’esecuzione del test

Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
Età materna avanzata (>35 anni);
Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.

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