Villocentesi

A cura del Dr. Massimo Pileri

Modalità di esecuzione dell’esame:

la villocentesi consiste nel prelievo di villi coriali con ago sottile che attraversa la parete addominale materna, una sorta di biopsia placentare sotto guida ecografica continua.
Il passaggio dell’ago attraverso l’addome e l’utero può comportare qualche dolore, di solito lieve e che generalmente si risolve entro 24 – 48 ore.

Benefici attesi e scopo dell’esame:

identificazione prenatale delle anomalie cromosomiche maggiori oppure di anomalie genetiche come indicato da eventuale consulenza genetica preventiva.

Rischi prevedibili, possibili complicanze e probabilità di successo:

  • Circa il 5% delle donne in seguito a villocentesi può avere problemi minori come persistenti crampi all’utero, significative perdite ematiche o di liquido dalla vagina e molto raramente sintomi come febbre, dolori e brividi.
    Qualora si presentassero questi sintomi la gestante dovrà mettersi in contatto con l’ambulatorio di diagnosi prenatale o recarsi presso un pronto soccorso.
  • Il rischio di aborto legato alla procedura è dell’1% circa. Questo rischio deve essere sommato al rischio di aborto spontaneo che esiste anche in gravidanze in cui nessuna procedura venga effettuata (3% circa a 12 settimane).
  • Il successo del prelievo è del 98% circa dei casi al primo tentativo e nel 99,8% circa al secondo.
    Nei rarissimi casi di ulteriore insuccesso, di solito il prelievo viene programmato per la settimana successiva.
  • In rarissimi casi può succedere che sia impossibile giungere ad una diagnosi per motivi correlati ad una ridotta crescita dei villo in coltura e/o assenza di cellule in divisione nel preparato diretto.
    Questo non significa che il feto abbia dei problemi; il prelievo dovrà essere tuttavia ripetuto per avere risultati attendibili.
  • L’accuratezza diagnostica:
    1. fallimento dell’analisi citogenetica nello 0,5 – 1 % dei casi
    2. incidenza di falsi positivi (falsi malati) nel 1% dei casi
    3. incidenza di falsi negativi (falsi normali) 1:3.000 con analisi diretta – 1:20.000 con analisi diretta + coltura
  • In alcuni casi si ha il rischio di due o più linee cellulari con diverso cariotipo (mosaicismo cromosomico).
    Questa circostanza può rendere necessari ulteriori accertamenti, con ripetizione del prelievo ed eventualmente effettuazione di amniocentesi.
    In questa circostanza la gestante verrà informata, in sede di consulenza genetica riguardo alle possibilità di approfondimento diagnostico.
    È anche possibile che il risultato richieda, per una sua più corretta interpretazione, l’estensione dell’esame citogenetico alla gestante ed al partner o l’applicazione di indagini molecolari.
  • L’analisi dei villi coriali consente la valutazione del numero e della forma macroscopica dei cromosomi.
    Sono escluse dalle analisi citogenetiche tradizionali alcune microanomalie.

La villocentesi viene eseguita dalla 11^ - 13^ settimana.

Per consulenza rivolgersi al Dott. Massimo Pileri prenotando un appuntamento presso la nostra sede e portando i seguenti documenti: emogruppo della paziente in copia originale ed esami ematochimici recenti.
In fase di colloquio, potrà essere programmato l’esame che verrà eseguito eventualmente presso una struttura decisa dallo specialista.

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